كلية علوم المختبرات الطبية
Permanent URI for this communityhttps://repository.neelain.edu.sd/handle/123456789/488
Browse
11 results
Search Results
Item The Frequency of Haptoglobin Genotype among Sudanese patients with Coronary Artery Disease.(Neelain University, 2019-12) Hwayda Altayeb AjeebABSTRACT Background: Coronary artery disease is the narrowing or blockage of the coronary arteries, usually caused by atherosclerosis. Atherosclerosis (sometimes called "hardening" or "clogging" of the arteries) is the buildup of cholesterol and fatty deposits (called plaques) on the inner walls of the arteries (CAD) Objectives: This study aimed to determine the frequency of Haptoglobin genotype among Sudanese patient with CAD. Materials and methods: This is a comparative case control study that was carried in Khartoum state, 36 well diagnosed cases from Sudan heart center and 36 healthy volunteer age and gender matched subjects as control group. The Hp genotype was determined by Allele specific PCR. Results: Statistical analysis of data showed that Hp1 is significantly frequent among control group (P-value 0.001).O.R=0.140 and there is statistically significance difference in the frequency of haptoglobin-2 among case and control group P-value 0.005) and (O.R= 3.495) , Hp2 has a significant association with gender, 55.6% of females has Hp2 compared with 16.7% in males (P-value 0.018), also Hp2 is significant associated with patients with no family history (P-value 0.015). Conclusion: it is concluded that Hp-2 was considered as a risk factor for coronary artery disease in women with no family history. Based on statistical analysis Hp-1 allele is a protective factor for developing CAD especially in women . الخلاصة خلفية: مرض الشريان التاجي هو تضييق او انسداد الشرايين التاجية وعادة ماتسببه تصلب الشرايين ,تصلب الشرايين يسمى "تصلب " او " انسداد" الشرايين هو تراكم الكوليسترول والودائع الدهنية (وتسمى لويحات دهنية)على الجدران الداخلية للشرايين. الاهداف: تهدف الدراسة الحالية للكشف عن تواتر النمط الوراثي haptoglobin بين المرضى السودانيين الذين يعانون من مرض الشريان التاجي. المواد والاساليب: هذه دراسة مقارنة للتحكم في الحالات اجريت في الخرطوم,و36 حالة مشخصة بالمرض من مركز السودان للقلب, و36 متطوعا يتمتعتن بصحة جيدة ومطابقين للجنس كمجموعة مراقبة. تم تحديد النمط الوراثي Hpبواسطة تفاعل البلمة المتسلسل التقليدي. النتائج: اظهر التحليل الاحصائي للبيانات ان Hp1 شائع بشكل ملحوظ بين مجموعة التحكم (P-value0.001).O.R=0.140) وهناك فرق معتد به احصائيا في تواترHp2 بين مجموعة الحالة والتحكم(P-value0.005)وO.R=3.495 ,لدى Hp2 ارتباطا كبيرا بالنوع حيث ان 55.6% من الاناث لديهن Hp2 مقارنة مع 16.75 % فقط من الذكور P-value0.018)) كما يرتبط Hp2 بشكل كبير مع المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض P-value 0.015)) الخلاصة: خلصت الدراسة الحالية الى ان Hp2 يعتبر عامل خطرلمرض الشريان التاجي واستنادا على التحليل الاحصائي عاملا وقائيا من الاصابة بمرض الشريان التاجي Hp1 يعتبItem Frequency of Factor XIII Val 34 Leu Polymorphism with Unexplained Recurrent Abortion(Al-Neelain University, 2019) Nosiba Altayeb Ali AbdalgaderAbstract Background and Objectives Recurrent abortion or recurrent miscarriage is defined as the occurrence of two or more consecutive fetal losses between the 8th and the 12th week of gestation without a known reason with the same partner. This studies was conducted at Faculty of graduate Alneelain University, and aimed to detection the frequency of factor XIII Val 34 Leu polymorphism among Sudanese women in unexplained recurrent abortion. Material and Method This is a case control study, in which a total of 80 participants were enrolled. 40 were women had unexplained recurrent abortion as case group. Further 40 pregnant healthy females with successful pregnancies, with no history of abortion, were included as a control group. Genomic DNA was extracted using soulting out method and factor XIII Val 34 Leu polymorphism was detected by allele specific polymerase chain reaction method. Result The present study revealed that the frequency of factor XIII Val 34 Leu polymorphism was 0% in our study population. Conclusion This study concluded that the factor XIII Val 34 Leu polymorphism completely absent in our study population. ملخص الدراسة الخلفية والاهداف الاجهاض المتكررهو حدوث فقدان متتالي للجنين مرتين او اكثر بين الاسبوع الثامن والاسبوع الثاني عشر من الحمل دون سبب معروف .اجريت هذه الدراسة في كلية الدراسات العليا جامعة النيلين, و هدفت الى الكشف عن تكرار الطفرة الجينيةfactor XIII Val 34 Leu لدى النساء السودانيات اللائي يعانين من الاجهاض المتكرر غير معروف السبب. المواد وطريقة البحث هذه الدراسة التحكيمية شملت 80 مشارك, 40 نساء لديهم اجهاض متكرر غير مبرر كحالة دراسية و40 نساء اخريات حوامل اصحاء ليس لديهم أي تاريخ للإجهاض كمجموعة ضابطة تم استخراج الحمض النووي باستخدام طريقة الترسيب الملحي. Factor XIII val 34 leu وتم الكشف عن الطفرة الجينية بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل. النتيجة لدى النساء Factor XIII Val 34 Leuاظهرت هذه الدراسة ان نسبة السودانيات كانت صفر الخاتمة خلصت هذه الدراسة بعدم وجود الطفرة الجينيةFactor XIII Val 34 Leu في جميع المشاركينItem The Association between Complete Blood Count, Vitamin D Level and Chronic Kidney Disease among Sudanese Patients(Neelain University, 2019) Mona Omer Mohamed ElnaeemAbstract Background: Emerging evidence suggests that the progression of Chronic Kidney Disease with complications linked to hypovitaminosisD, such as Anemia, the aims of this study to assess the Complete Blood Count and vitamin D level in CKD Patients, to estimate the vitamin D level among chronic kidney disease of male patients and to estimate the vitamin D level among Healthy males control. Moreover to compare the level of vitamin D in normal males control and chronic kidney disease patients and to correlate Renal Function Test, CBC, and Vitamin D level among chronic kidney patients. Materials and Methods: A case control study was conducted on 50males from July to October 2018 using convenient sampling method, 25 clinically diagnosed cases of CKD and 25 healthy male were volunteered in this study .CBC and Indices were analyzed from EDTA venous blood sample by automated hematology analyzer (SYSMX-XP300). EDTA plasma sample estimated vitamin D by Immunoassay (Ichroma 11). Results: The mean age of patients was (49.96±5.76) years and the mean duration of disease was (4.50±2.57) years. The mean of vitamin Dlevel fordeficient patientswas (8.07±0.198 ng/ml), while the mean of patients that showed insufficient level was (20.58±6.29 ng/ml) and patients with sufficient vitamin D level had (48.58±14.12 ng/ml).The mean level of serum vitamin D level was significantly decreased in CKD patients (28.9±20.7ng/ml) as compared with control group (46.07±11.9 ng/ml) with (p-value 0.001). There were significant decrease in RBCs count,Hb and PCV levels in patients with vitamin D deficient (3.0± 0.47x1012c/l . 9.0 ± 1.6 g/dl and 27± 5.15%) respectively when compared with control group (5.3±0.59x1012c/l. 14.6±1.48 g/dl and 44.9±4.9 %) respectively with (P-value=0.00). The mean level of MCHC increased significantly in patients group (33±1.3g/dl) than control (32.7±2.3g/dl with (p-value 0.02).The mean values of RBCs count, Hb and PCV decreased significantly in CKD patients with vitamin Dlevel insufficient (3.0 ± 0.27x1012c/l. 8.9 ±1.3g/dl and26.6±3.4%) respectively compared to control group (5.3±0.59x1012c/l. 14.6±1.48g/dl and 44.9±4.9%) respectively with (p-value 0.00). there were a significant decreased of RBCs count, Hb and PCV and TWBCs inpatient with vitamin D sufficient (3.45±0.92x1012c/l, 9.9± 2.22g/dl, 28±6.3% and6.2±1.89 x103c/ml) respectively as compared to control group (5.3±0.59x1012c/l, 14.6±1.48g/dl, 44.9±4.9% and 6.6±1.96x103c/ml) respectively with (p-value 0.00. 0.00, 0.00 and 0.001) respectively. Pearson's correlation test showed vitamin D level correlate positively with RBCs count (r:0.962, P-value 0.000), Hb(r:0.855, P-value 0.004)and PCV (r:0.912, P-vaue0.002). Conclusions: significant decreased in vitamin D levels between patients with CKD compared with healthy control.Significant association was found between vitamin D supplement and vitamin D status among patients with CKD, statistical significant decreased showed in (RBCscount,Hb level,PCV ) in patients with vitamin D sufficient compared with control. Significant increased showed in MCHC in deficient vitamin D patients .Positive correlation found in (RBCs count , Hb ,PCV) in vitamin D deficient. Significant association between vitamin D supplement and vitamin D status among patients with CKD, but result showed Resistance of vitamin D 8%. المستخلص المقدمة: هناك مؤشرات تشير الي ان الزياده في حالات امراض الكلي المزمنة مرتبطة بمضاعفات نقص فايتمين (د) كما ان فاتيتمين(د) مرتبط بفقر الدم في مختلف الفئات الصحية والمرضية تهدف هذه الدراسه الي تحديد الارتباط بين مستوي فايتمين (د) وتعداد الدم الكامل في مرضى امراض الكلى المزمنة ، لقياس مستوى فيتامين (د) لدى الأصحاء و مرضى القصور الكلوي المزمن ، وايضا لمقارنة ىمستوى فيتامين (د) لدى الأصحاء و مرضى القصور الكلوي المزمن ، لإيجاد علاقة الارتباط بين وظائف الكلي ومستوى فايتمين (د) و علاقة ارتباط بين تعداد الدم الكامل أو مستوى فايتمين (د) لدى مرضى القصور الكلوي المزمن. الطريقة:اجريت هذه الدراسه واعتمدت في جامعة النيلين , كلية علوم المختبرات الطبية في مركز الوالدين لغسيل الكلى خلال الفتره من يوليو الي اكتوبر2018(الخرطوم) شارك في هذه الدراسه 50 من الذكور 25 يعانون من امراض الكلي المزمنة و 25 من الذكور الأصحاء). تم جمع عينات الدم من كل مريض باستخدام الطريقة التقليدية بعد وضع العينات في مضاد التخثر (EDTA).تم اجراء فحص الدم الكامل بواسطة جهاز محلل الدم الالي (Sysmex- XP300) وفحص مستوي فيتامين (د) بجهاز (IchromaII) .تم اجراء تحليل احصائي لمقارنة فرق المتوسط لمتوسط فحص الدم الكامل وحالات فاتمين(د) لدي مرضي القصور الكلوي المزمن في مجموعتي الذكور .تم استخدام اختبار ارتباط بيرسون لرؤيه العلاقه بين المتغيرات المستمره باستخدام برنامجالتحليل الاحصائي SPSS اصدار 20. النتيجة:متوسط أعمار عينة الدراسة للمرضى كانت (49.96±5.76 ) سنة ، ومتوسط زمن الأصابة بالمرض كانت (4.50±2.57) سنة ، ومتوسط فاتمين (د) لدى مرضى نقصان فاتمين (د) كان (8.07±0.198 ng/ml) ـ ومتوسط فاتمين (د) لدى مرضى عدم كفاية فاتمين (د) كان (20.58±6.29 ng/ml) ـ ومتوسط فاتمين (د) لدى مرضى كفاية فاتمين (د) كان (48.58±14.12 ng/ml) أظهرت نتائج هذه الدراسة انخفاضًا كبيرًا في مستوى فيتامين د (28.9±20.7ng/ml) و بالمقارنة مع الأصحاء كان (46.07±11.9 ng/ml)، وكانت (p-value 0.001) ، وجد أنخفاض في Hb ,PCV RBCsلدي مرضي نقصان فاتمين (د)(3.0 ± 0.47 x1012c/l. 9.0 ± 1.6 g/dl and 27± 5.15%) بالمقارنة معالاصحاء.(5.3±0.59x1012c/l. 14.6±1.48 g/dl and 44.9±4.9 (%).على التواليp.valueo.ooo) ). وجد أنخفاضRBCs, PCV,Hb لدي مرضي عدم كفاية فاتمين (د )(3.0 ± 0.27x1012c/l. 8.9 ±1.3g/dl and 26.6±3.4%) بالمقارنة مع الأصحاء. (5.3±0.59x1012c/l. 14.6±1.48 g/dl and 44.9±4.9 %) (P-value=0.00) على التوالي.وجد أنخفاض في RBCs , PCV , Hbلدي مرضي كفاية فاتمين (د )(3.45±0.92x1012c/l, 9.9± 2.22g/dl, 28±6.3% and6.2±1.89 x103c/ml) بالمقارنة مع الأصحاء . (5.3±0.59x1012c/l. 14.6±1.48 g/dl and 44.9±4.9 %) (P-value=0.00) على التوالي.وأظهرت العلاقة الثابتة ذات دلالة إحصائية بين متوسط نقص فيتامين ومتوسط Hb (r = 0.855 و P = 0.004) ، PCV (r = 0.912 و ع = 0.002) ،RBCs (ص = 0.962 و P = 0.000 ملخص الدراسة:وجد انخفاض كبير في مستويات فايتمين(د) بين المرضي الذين يعانون من القصور الكلوي المزمن مقارنه مع الاصحاء .تم العثور علي ارتباط كبير بين مكملات فايتمين (د) وحالات فايتمين (د) في المرضي الذين يعانون من القصور الكلوي المزمن . النتيجه اظهرت النتائج الاحصائيه انخفاض كبير فيRBCs , PCV, Hb لدي مرضي كفايه فايتمين(د) بالمقارنه مع الاصحاء واظهرت النتيجه زياده كبيره في MCHC في مرضي نقص فايتمين (د).وجدت علاقة ارتباط ايجابي قوي بين نقص مستوى فايتمين (د) ونقص مستويات RBCs, PCV,Hbلدي الاشخاص المصابون بامراض الكلى المزمنه, ولكن النتيجه اظهرت مقاومه مكملات فايتمين (د)8% لدى مرضي عدم كفايه فايتمين (د).Item Frequency of C-Kit D816V and FLT3-ITD Mutations in Sudanese patients with Acute Myeloid Leukemia(2017) Nada Daoud Alzubeir AhmedAbstract Background: Acute myeloid leukemia (AML) is a clonal hematopoietic disorder that is frequently associated with genetic instability characterized by a diversity of chromosomal and molecular changes. Receptor tyrosine kinases (RTKs) are involved in different steps of neoplastic development and progression. Their signal¬ing influences the growth, differentiation, adhesion, motility, and death of cells. RTKs are divided into 20 subfamilies including class III RTKs. Mutations in class III RTKs have a major impact on leukemic transformation of acute myeloid leukemia (AML) cells. Class III RTKs include among others c-Kit, colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1R), fms-related tyrosine kinase 3 (FLT3), and platelet-derived growth factor receptor α/β (PDGFR α/β). Mutations of fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3) and KIT genes, however, result in autonomously leukemic cell proliferation and an unfavorable prognosis. Objective: To determine the frequency of C-kit D816V and FLT3 ITD mutations among Sudanese patients with AML and to correlate these mutations with patients' hematological and demographic data and AML subtypes. Materials and Methods: The study included 72 Sudanese patients with AML. Two and half milliliter (ml) of venous blood was collected from each patient in EDTA container for hematological and molecular analysis. Genomic DNA was extracted by salting out protocol, and then all samples were analyzed for FLT3-ITD mutation using conventional polymerase chain reaction (PCR) and C-kit mutation using Allele specific– competitive blocker PCR assay. Data was analyzed by statistical package for social sciences (SPSS), version 20. Results: A total of 72 Sudanese patients diagnosed with AML were enrolled in this study; 19(43.2%) were males and 25 (56.8%) were females. Sixty (83%) of the patients were adults and 12(17%) were children. Total WBCs count was ranged between 2.1-280×103/µl (Mean±SD: 40.3±58.6).and blast percentage was between 23-90% (Mean±SD:54±19.7). The results showed that, while FLT3-ITD mutation was totally absent (0%), C-kitD816V mutation was found in 33% of the patients. No statistically significant difference was found in mean age (P.value≤ 0.50), blast percentage (P.value= 0.44), and total WBCS count (P.value= 0.050) when compared in patients with and without c-kit mutation. The results showed no statistically significant association between C-kitD816V mutation and each of gender (P.value = 0.31) and subclass of AML (P.value= 0.79). Conclusion: C-Kit D816V mutation was found in 33% of Sudanese patients with AML whereas FLT3 –ITD mutation was totally absent. C-kit mutation has no effect on age of incidence, T.WBCs count, and blast percentage. No association was found between c-kit mutation and patients' gender, or subclass of AML. ملخص الاوطروحة المقدمة: سرطان الدم النخاعى الحاد (AML) هو اضطراب مكون الدم النسلى غالبا مايرتبط مع عدم استقرار جينى يتميز بتغيرات متنوعة فى الكروموسومات وتغيرات جزئية . مستقبلات التيروزين كينيز (RTKs) تشارك فى خطوات مختلفة من تطور وتقدم المرض .اشاراتها تؤثر على تطور,تمايز,حركة,موت الخلايا,.مستقبلات التيروزين كينيز مقسمة الى 20 فئات فرعية بما فى ذلك الفئة الثالثة من مستقبلات التيروزين كينيز(RTKs). الطفرات فى الفئة الثالثة رتكس(RTKs) يكون لها اثر كبير فى التحول الى لوكيميا سرطان خلايا الدم النخاعى الحاد (AML). الفئة الثالثة رتكس(RTKs) تشمل فئات اخرى C-Kit,مستعمرة محفزة مستقبلات عامل (CSF1R) fms شبيه التيروزين كينيز 3 (FLT3),مستقبلات عامل النمو المشتقة من الصفيحات \βα.( PDGFRα\β ) الطفرات فىfms) Fms like Tyrosine Kinase3 ) شبيه التيروزين كينيز3 وجينات كيت(Kit gene) ينتج عنها انتشار خلايا اللوكيميا بشكل مستقل وتنبؤ غير مرغوب فيه . الهدف: لتحديد وتيرة الطفرات FLT3-ITD و C-KitD816V بين المرضى السودانيين المصابين بسرطان الدم النخاعى الحاد (AML) وربط هذه الطفرات مع البيانات الدموية ,الديموغرافية والانواع الفرعية لسرطان الدم النخاعى الحاد (AML). البرتوكول: شملت الدراسة 72 مريضا سودانيا يعانون من سرطان الدم النخاعى الحاد (AML). تم جمع اثنين ونصف ملليتر(مل)من الدم الوريدى من كل مريض فى حاوية ادتا للتحليل الدموى والجزئى ,تم استخلاص الحمض النووى الجينى عن طريق برتوكول التمليح ثم تم تحليل جميع العينات لطفرة(FLT3-ITD)fms شبيه التيروزين كينيز - تكرار ترادفى داخلى على الكرموسوم 13, اكسون 11باستخدام سلسلة تفاعل البوليمريز التقليدية (PCR). وطفرة سى –كيت (C-KitD816V) فى كودون 816 من اكسون 17 باستخدام سلسلة تفاعل البوليمريز بتجربة اليل- محدد مانع تنافسى . تم تحليل البيانات من خلال الحزمة الاحصائية للعلوم الجتماعية (SPSS)الاصدار 20 . النتيجة: تم تسجيل 72 مريضا سودانيا مشخصين بسرطان الدم النخاعى الحاد(AML) فى هذه الدراسة 19 (43.2 في المائة) من الذكور و 25 (56.8 في المائة) من الإناث؛ كان 60 (83٪) من المرضى بالغين و 12 (17٪) من الأطفال تراوح مجموع عدد كريات الدم البيضاء 2.1-280 × 103 / ميكرولتر (متوسط± الانحراف المعيارى:40.3±58.6). ونسبة خلايا الانفجار تراوحت 23%-90% (متوسط ±الانحراف المعيارى:54±19.7). واظهرت النتائج انه فى حين كانت طفرة fms شبيه التيروزين كينيز-تكرار ترادفى داخلى (FLT3-ITD) غائبة تماما(0%) تم العثور على طفرة سى-كيت (C-KitD816V) فى 33% من المرضى . لم توجد فروق ذات دلالة احصائية فى متوسط العمر (P.value= 0.50 ) ,نسبة خلايا الانفجار (P.value = 0.44) ومجموع عدد كريات الدم البيضاء (P.value = 0.050) عند مقارنتها مع المرضى الذين يعانون من وبدون طفرة سى-كيت(C-Kit). اظهرت النتائج عدم وجود ارتباط ذو دلالة احصائية بين طفرة (C-Kit)ولكل من الجنسين (0.31 P.value =) والفئة الفرعية لسرطان الدم النخاعى الحاد (AML) (0.79 P.value =). الخلاصة:تم العثور على طفرة سى-كيت(C-KitD816V) فى 33% من المرضى السودانيين المصابين بسرطان الدم النخاعى الحاد (AML)فى حين كانت طفرة fms شبيه التيروزين كينيز- تكرار ترادفى داخلى (FLT2-ITD) غائبة تماما . طفرة سى-كيت(C-KitD816V)ليست لها تاثير على عمر الاصابة ,مجموع كريات الدم البيضاء ,نسبة خلايا الانفجار. لم يتم العثور على اى ارتباط بين طفرة سى-كيت(C-KitD816V) وجنس المريض او الفئة الفرعية من سرطان الدم النخاعى الحاد ((AML.Item The Association of Platelet Glycoprotein IIb/IIIa Gene Polymorphism and Platelet Indices among Sudanese Patients with Myocardial Infarction in Khartoum State(2017) Mohanad Altayeb Mohamed Ahmed Abu AlhassanAbstract Background Myocardial infarction represents permanent cellular injury and necrosis after a prolonged ischemic episode. The platelet glycoprotein IIb/IIIa receptor plays an important role in platelet aggregation. The clinical impact of platelet glycoprotein IIb/IIIa receptor polymorphism and platelet indices have been investigated in several diseases, but its specific role on thrombotic cardiovascular complications has been challenging. This study aimed to investigate platelet glycoprotein IIb/IIIa gene polymorphisms and platelet indices with Sudanese patients with myocardial infarction. Methods In analytical case control study, a total of 200 participants were enrolled in this study; 100 patients with confirmed diagnosis of MI and 100 apparently healthy individuals as a control group. Platelet indices and GPIIb/IIIa gene polymorphism were determined by using hematology analyzer and polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism technique respectively. Results This study showed that, the ages of MI patients ranged from 25 to 90 years and (Mean±SD: 59.38± 14.36 and 66.12 ±10.55 for STEMI and NSTEMI patients respectively). STEMI patients showed statistical significantly of MPV, PDW and P-LCR, Mean ±SD (10.34±1.12, 13.55±2.8 and 28.2±8.3) respectively compared to normal control. There was statistical significantly of MPV and P-LCR (10.3±0.8 and 28.15±6.42) respectively for NSTEMI. The GPIIb genotypes showed no statistically significant (P.value >0.05) with STEMI and NSTEMI. The Ile/Ile GPIIb genotype was the most frequent (79%, 76.7% and 75.0%), followed by Ile/Ser (13%, 21.6% and 22.5%) and Ser/Ser (8%, 1.7% and 2.5%) genotypes consequently in control, STEMI and NSTEMI respectively. The GPIIIa genotypes showed statistically significant (P.value < 0.05) with MI. The GPIIIa Leu/Leu was statistically significant as reducing risk for MI (P. vlaue: 0.000).The GPIIIa Leu/Pro genotypes was statistically significant for STEMI (OR=6.0; P.value: 0.000) and NSTEMI (OR=6.652; P.value: 0.000) compared to normal control. The interaction of MI risk factors with GPIIIa Leu/Leu genotype was statistically significant for STEMI (OR: 5.744; P.value: 0.001). The Leu/Pro genotype and family history of MI were statistically significant for STEMI (OR: 13.571, P.value: 0.024). Conclusions The MPV and P-LCR were increased in MI patients; while the PDW increased in STEMI patients. The platelet indices increased with increase of age in NSTEMI patients. The GPIIIa Leu/ Pro genotype is risk factor for MI. The GPIIIa Leu/Leu genotype reduces risk for MI. The GPIIb genotypes are not risk for MI. المستخلص المقدمه مرض الذبحه القلبيه (احتشاء عضلة القلب) هو مرض ينتج عن تقرحات دائمه فى عضله القلب نتيجه لنقصان حاد للاؤكسجين الواصل للقلب.مستقبلات الصفائح الدمويه ثلاثى ا وثنائ ب يلعبان دورا مهما فى عمليه تجلط الدم وتعمل على تجمع الصفائح الدمويه مع بعضها البعض ومع الاورده الدمويه وبذالك يتوقف الدم من الجروح. التاتير الوراثى للمستقبلات الصفائح الدمويه ثلاثى ا وثنائ ب و معاملات الصفاح الدمويه تمت دراستهم فى كثير من الامراض ولاكن فى مرض القلب مازال تحديا.هدفت هذه الدراسة, إلى دراسه التعددت الجينية لمستقبلات الصفائح الدمويه مستقبلات ثلاثى ا وثنائى ب و معاملات الصفائح الدموية فى المرضى السودانيين الذين يعانون من الزبحه القلبيه. الطرق شملت هذه الدراسة على 200 مشارك من بينهم 100 مريض مصابون بمرض الزبحه القلبيه، و 100 الاخراى عباره عن افراد يتمتعون بالصحه. تم فحص التعددات الجينية لمستقبلات الصفائح الدمويه ثناى ب وثلاثى ا باستخدام تقنية تفاعل البلمره التسلسلى و استخدام تقنيه الانزيمات لقطع حجم الاجزاء من الحمض النووى لتكوين الاليل. تم تحليل معاملات الصفائح الدموية بواسطة محلل الدم الآلي (سيسمكس -21 N ،، اليابان.( النتائج وأظهرت الدراسة أن أعمار مرضى الزبحه القلبيه, تراوحت بين 25 و 90 سنة و (متوسط ± الانحراف المعيارى :59.38 ± 14.36و 66.12 ±10.55 ) للمرضى مصابين باالزبحه القلبيه مصحوب بتغير او عدم تغير فى رسمات القلب على التوالي.المرضى بالزبحه القلبيه مصحوب بتغير ف رسمات القلب زيادة معنويه في متوسط,وتوزيع وحجم الصفائح الدموية (متوسط ± الانحراف المعيارى) (10.34±1.12, 13.55±2.8 and 28.2±8.3) على التوالى.كان هناك زيادة معنوية متوسط و توزيع الصفائح الدمويه للمرضى مصابين بالزبحات القلبيه مصحوب بعدم بتغير فى رسمات القلب (10.3±0.8 and 28.15±6.42) م%). أظهرت الأنماط الجينية لمستقبل للصفائح الدمويه ثنائ ب عن عدم وجود ارتباط ذو دلالة إحصائية (P.value > 0.05 ) مع مصابين بالزبح القلبيه. وجد فى جميع المجوعات الدراسيه الأيزوليوسين / الأيزوليوسين النمط الوراثي كان الأكثر شيوعا (79%, 76.7% and 75.0%)، تليها الأيزوليوسين/ سيرين (13%, 21.6% and22.5%) و سيرين / سيرين((8%, 1.7% and 2.5%)) مستسلسلات بالتالي لمجموعه الشواهد , الموضى بالزبحه القلبيه مصحوبه بتغير وعدم تغير فى رسمات القلب متتاليا. اظهرت الدراسه,أن مستقبل الصائح الدمويه الموروثه ثلاثى ا, ليو / ليو ذات دلالة إحصائية مع تقليل خطر الاصابه بمرض باالزبحه القلبيه ( P.value: 0.000),بينما مستقبل الصائح الدمويه الموروثه ثلاثى ا ليو / برو يذيد من خطر الاصابه بمرض الزبحه القلبيه مصحوبه بتغير وعدم تغير فى رسمات القلب متتاليا (OR=6.0; P.value: 0.000 وOR=6.652; P.value: 0.000) مقارنه مع مجموعه الشواهد.فإن التفاعل بين عوامل الخطر لامراض القلب مع مستقبل الصائح الدمويه الموروثه ثلاثى ا ليو / ليو النمط الجيني يزيد بشكل كبير من خطر تطوير مرضى الزبحه القلبيه مصحوب بتغير رسمات القلب (OR: 5.744; P.value: 0.001). فإن وجود النمط الجيني ليو / برو لمستقبل الصائح الدمويه الموروثه ثلاثى ا والتاريخ العائلي للمرض بالزبحه القلبيه, يزيد بشكل كبير من خطر لتطوير مرض الزبحه القلبيه مصحوب بتغير ف رسمات القلب (OR: 13.571, P.value: 0.024). الخلاصه خلصت الدراسه ان, المرضى بالزبحه القلبيه مصحوب بتغير او عدم تغير ف رسمات القلب زيادة كبيرة في متوسط وحجم الصفائح الدموية. النمط الجيني لمستقبل الصفائح الدمويه ثلاثى ا ليو / برو عامل خطر لتطوير مرض الزبحه القلبيه. وجود النمط الجيني ليو / برو وتاريخ العائلي للمرض كعامل خطر يزيد من خطر تطوير مرض الزبحه القلبيه مصحوب بتغير فى رسمات القلب, بينما النمط الجيني لمستقبل الصفائح الدمويه ثلاثى ليو / ليو, يقلل من خطر لتطوير مرض الزبحات القلبيه. فإن التفاعل بين عوامل الخطر لمرض الزبحه القلبيه مع النمط الجيني لمستقبل الصفائح الدمويه ثلاثى ليو / ليو يزيد من خطر لتطوير مرض الزبحه القلبيه مصحوب بتغير فى رسمات القلب.Item Screening for 3.7 and 4.2 Deletion Mutations in Sudanese Patients Suspected to Alpha Thalassaemia(AL-Neelain University, 2017) Hussam Ali Osman BalloulaAbstract Background: Alpha-thalassaemia is the genetic disorders that has high prevalence in the human population around all over the world, characterised by microcytic and hypochromic anaemia. The carriers for the disease present with a mild anaemia can be miss diagnosed as iron deficiency anemia and the patients could take the iron therapy without response that which exposes the patient to the risk of hemochromatosis. The study aimed to screen the participant samples for the 3.7 and 4.2 deletion mutations at the molecular level and to correlate the findings with the CBC parameters in order to find out a criteria for the lab diagnosis of alpha thalassaemia in Sudanese patients at the routine haematological investigations. Methods: This is a cross sectional study during the period from February 2013 to April 2016. The study targeted 98 patients of highly suspected to have alpha thalassemia based on the microcytosis and hypochromasis of their RBCs, no past history of malaria (plasmodium falciparum infection), normal serum Ferritin level and free of any chronic diseases were selected for DNA analysis (GAP-PCR) for the 3.7 and 4.2 alpha gene deletion mutations which is the most common types of the alpha thalassaemia mutations in Africans. Results: The revealed of these 98 patients 7 were carriers for the 3.7 deletion mutation in the alpha globin gene and only one patient was 3.7 homozygous deletion mutation and all samples were negative for the 4.2 deletion mutation. The study revealed the 3.7 deletion mutation was found in a Sudanese tribes originated from the West Africa which are Four, Hawsa and Rezagat Tribes. In the carriers of this mutation the RBCs and HCT were significantly increased “P-value <0.05”, the RBCs were 7.230.78×1012/L in the adult male and 7.210.67×1012/L in adult female while in the children were 5.070.87×1012/L. The MCV and MCH were clearly decreased, but the MCHC slightly decreased. The Hb level revealed mild decrease without statistical significance “P-value ˃0.05” in the adult males were 11.70.57 g/dl and 11.250.64 g/dl while in the children were 11.62.95 g/dl. The Ferritin level was normal and the RDW_CV clearly increased. The quantitative Hb electrophoresis was normal in addition to the presence of many target cells in peripheral picture and no one of these carriers presence with clinical manifestations indicating for anaemia, but the homozygous 3.7 deletion mutation patient was anaemic and his basic haematological parameters were as follows RBCs 1.38×1012/L, Hb 4.99 g/dl, HCT 11%, MCV 79.7 fl, MCH 35.5 pg, MCHC 44.5 g/dl, RDW_CV 17.7% and his Ferritin level was1807 mg/dl and this elevation due to the blood transfusion. Conclusion: Confirmed the presence of the alpha thalassaemia in Sudanese population for the 3.7 deletion mutation in the tribes that belong to the western reside of the Sudan and which is basically originated from the West Africa where the disease was already known. Recommendations: The study recommend to the molecular for the diagnosis of the 3.7 and the other 6 common deletion mutation for the diagnosis of the alpha thalassaemia in Sudanese patients whose present with undefined microcytosis, increased RBCs, HCT, RDW_CV with normal Ferritin level, Hb A2 and presence of target cells in peripheral blood, because these findings might be strong evidence for the presence of such mutations. المستخلص الخلفية: يعتبر مرض الألفا ثلاثيميا من الإعتلاات الوراثية المتفشية في جميع أنحاء العالم, وأكثر مايميز هذا المرض هو فقر الدم الذي يتصف بصغر في حجم خلايا الدم الحمراء ونقصان كمية الهيموقلوبين بداخلها. ويتميز الأشخاص الحاملين لهذا المرض بفقر دم متوسط, وهؤلاء من الممكن تشخيصهم عن طريق الخطأ كمصابين بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد مما يترتب عليه معالجتهم بعقارات تحتوي علي الحديد من دون إستجابة لهذا العلاج مما يترتب عليه تعرض المريض لخطر زيادة الحديد في الجسم. هدفت هذه الدراسة لإجراء مسح علي مستوي الفحوصات الجينية لطفرات الحذف الوراثية من النوع 3.7 و 4.2 في عينات المرضي المشاركين في الدراسة وربط النتائج بمقاييس فحص الدم الكامل لإيجاد خصائص مميزة للتشخيص المعملي لمرض الألفا ثلاثيميا لدي المرضي السودانيين علي مستوي فحوصات الدم الروتينية. الطرق: إستهدفت هذه الدراسة المقطعية خلال الفترة من شهر فبراير 2013 إلي إبريل 2016 عدد 98 مريض من المرضي المتوقع إصابتهم بمرض الألفا ثلاثيميا إستناداً علي صغر أحجام الخلايا الحمراء لديهم ونقص كمية الهيموقلوبين بداخلها وعدم إصابتهم مسبقا بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل البلازموديوم فالسيبارم مع وجود تركيز طبيعي للحديد في المصل (الفيريتين) وخلوهم من الأمراض المزمنة وهؤلاء تم إختيار عينات الحمض النووي (DNA) لديهم لإجراء فحص التفاعل البلمري السلسلي للكشف عن طفرات حزف الورآثية من النوع 3.7 و 4.2 والمعروفة مسبقا عند العنصر/الجنس الأفريقي. النتائج: أظهرت نتائج الدراسة أن 7 عينات من ال 98 عينة حاملين لهذا للمرض ذو الخلل الجيني من طفرة الحذف من النوع 3.7 في الجينات الألفية الخاصة بالقلوبين, كما أوضحت النتائج مريض وآحد مصاب المرض. كما أظهرت الدرآسة بأن القبائل السودانية التي وجدت فيها هذا النوع من الطفرات الوراثية تنتمي إلي إصول من غرب إفريقيا وهي قبيلة الفور والهوسا والرزيقات. وقد أظهرت نتائج التحاليل لدي الحاملين للمرض زيادة ملحوظة في عدد خلايا الدم الحمراء وتباين في نسبة حجمها (القيمة الإحصائية أقل من 0.05) حيث بلغت في تعدادها 7.230.78×1012/L لدي الذكور و 7.210.67×1012/L في الإناث بينما كان التعداد 5.070.87×1012/L عند الأطفال وفيما يخص تركيز الحديد بالدم وفحص الرحلان الكهربائي الكمي للهيموقلوبين فكانت النتائج طبيعية. فيما يخص مستوي الهيموقلوبين فقد أوضحت النتائج إنخفاض بسيط في مستويات تركيز الهيموقلوبين لدي المرضي الحاملين للمرض حيث لم تظهر القيمة البائية أي دلالة إحصايئة حيث كانت أكبر من 0.05 , فبلغت المستويات عند الذكور 11.700.57 جرام/الديسيليتر و 11.250.64 جرام/الديسيليتر عند الإناث أما بالنسبة للأطفال فكانت 11.62.95 جرام/الديسيليتر. أما بالنسبة لمتوسط حجم الخلايا الحمراء ووزن الهيموقلوبين دآخلها لدي المرضي الحاملين للمرض فقد أظهرت الدراسة إنخفاض ملحوظ, لكن بالنسبة لتركيز الهيموقلوبين فيها فلم يكن هنالك إنخفاض وآضح. أما بالنسبة للمريض المصاب بالمرض فقد كانت نتائج فحوص الدم كالآتي (تعداد خلايا الدم الحمراء 1.38×1012/ اللتر و مستوي الهيموقلوبين 4.99 جرام/الديسلتر و حجم الخلايا الحمراء الترآكمي 11% و متوسط حجم الخلايا الحمراء 79.7 فيمتو لتر و متوسط وزن الخضاب دآخل الخلايا الحمراء 35.5 بيكو جرام و متوسط تركيز الخضاب في الخلايا الحمراء 44.5 جرام / الديسلتر ومستوي تباين أحجام الخلايا 17.7 % بينما كانت مستوي الحديد في الدم (الفيرتين) 1807 ملجرام/ الديسلتر وهذه الزيادة تعود لسبب عمليات نقل الدم لهذا المريض. الخلاصة: أثبتت الدراسة وجود طفرات الحذف الجيني من النوع 3.7 والخاصة بمرض الألفا ثلاثيميا عند السودانيين في القبائل السودانية المستوطنة في غرب السودان والتي تنتمي في الأصل إلي الإصول الغرب إفريقية حيث يتمركز المرض. التوصيات: توصي الدرآسة بضرورة فحص الحمض النووي للكشف علي مثل هذه الطفرات الورآثية المذكورة مسبقاً لدي الأشخاص الذين تظهر فحوص الدم الأولية زيادة في تعداد خلايا الدم الحمراء وزيادة في مستوي حجم الخلايا الحمرآء الترآكمي (الهيماتوكرت) و زيادة في مستوي تباين أحجام الخلآيا الحمرآء و مستوي طبيعي في الهيموقلوبين من النوع A2 و مستوي طبيعي في تركيز الحديد مع وجود الخلايا الهدفية في صورة الدم الطرفي وذلك لأن هذه الدلائل قد تكون مؤشر قوي لوجود الطفرات التي كشفت عنها هذه الدرآسة.Item Evaluation of Serum folate level and its effect on target haemoglobin level achievement in Haemodialysis Patients Receiving Erythropoietin Therapy(AL-Neelain University, 2017-03) Whiba Suliman ElbadawyAbstract Background: Anaemia of chronic renal failure is principally due to reduced renal erythropoietin production, which is essential hormone for erythropoiesis there for it is used for treatment of anaemia of haemodialysis patients. Folate deficiency has been reported to cause resistance to recombinant human erythropoietin therapy in haemodialysis patients. Objective: This study aimed to estimate serum folate level and anaemia parameters (Hb/MCV/MCH/MCHC) in haemodialysis patients treated with recombinant EPO for at least three months, and correlate folate deficiency with decreased target haemoglobin level. Materials and methods: Five ml of venous blood sample were collected from a total of 53 haemodialysis patients with standard Venipuncture two ml in plane contanorcentryfugated and collected serum to measure folate, by immunoassay using "Tosoh AYA machine", and three ml in EDTA container, used Sysmex- KX 2IN to measure Hb and RBCs Indices. Then analyzed used means of statistical package for social sciences SPSS. Results: Our results showed that, there was statistically significant decreased haemoglobin below target limits and statistically significant increased mean cell volume (MCV) in haemodialysis patients with folate deficiency (P.value = 0.000 and 0.030 respectively) Mean age of patients with folate deficiency was 45 years and by each one year increasing age folate level was found increases 1.026 ng/ml. Conclusion: Folate deficiency reduces haemoglobin below target limits in haemodialysis patients receiving erythropoietin therapy. ملخص الدراسة الخلفيه :يعتبر الفشل الكلوى من الامراض المنتشره مؤخرا والذى يتسبب فى كثير من المضاعفات اهمها الانيميا الناجمه عن انخفاض مستوى افراز هرمون الاريثروبويتين اللازم لتصنيع الخلايا الدمويه والذى يتم افرازه بصوره اساسيه من الكلى . وعليه فانه يتم تعويضه بجرعات خارجيه مصنعه كدواء , تختلف استجابة المرضى لها باختلاف عوامل كثيره اهمها حمض الفوليك (فوليت) والذى يشكل عنصرا ضروريا لتصنيع الحمض النووى وإنقسام الخلايا الدمويه . هدفت هذه الدراسه لمعرفة اثر انخفاض معدل الفوليت على الاستجابه للمعالجه بهرمون الاريثروبويتين وذلك بتكوين خلايا دمويه جديده وتصحيح الانيميا .اجريت هذه الدراسه بوحدة غسيل الكلى بالمستشفى الاكاديمي - ولاية الخرطوم فى الفتره من سبتمبر2016 وحتى فبراير 2017. المواد والطرق المستخدمه :اجريت الدراسه على مرضى الفشل الكلوى الذين تتم معالجتهم بالغسيل الدموى وجرعات هرمون الاريثروبويتين وتضمنت 53 مريضا بالفشل الكلوى المزمن حيث تم جمع 5 مل من الدم الوريدى 2 مل من الدم جمعت فى plane container وباستخدام الطرد المركزى تم جمع السيرم و تحليله بواسطة جهازTOSOH لقياس معدل الفوليت، كما تم جمع 3 مل من الدم فى EDTA CONTANERبإستخدام جهاز SYSMEX KX-2IN لقياس معدل الهيموقلوبين ومعاملات الخلايا الحمراء ومن ثم استخدام الحزمه الاحصائيه للعلوم الاجتماعيه SPSS لتحليل البيانات .Item Assessment of Haptoglobin in Diabetes Mellitus Type (2) Patients with Peripheral Vascular Disease(AL-Neelain University, 2017-02) Hanadi Mohammed AbdallaAbstract Background : Diabetes mellitus (DM) is a complicated multifactor syndromecharacterized by elevated levels of blood glucose . This disease is associated with development of acute or chronic complications like peripheral vascular disease ; this complications leads to gangrene or amputation . Haptoglobin (HP), is an acute phase glycoprotein with antioxidant, anti-inflammatory and immune-modulatory functions. Haptoglobin is primarily produced in the liver and had two alleles expressing three different phenotypes, Hp1-1, Hp2-1 and Hp2-2. Polymorphism in haptoglobin gene has been reported to be associated with diseases in general and diabetic vascular complications such as nephropathy, neuropathy, cardiovascular and peripheral vascular disease in particular. Objective : The aim of this study was to determine haptoglobin phenotypes and quantitative level as predictor for peripheral vascular disease among diabetes Mellitus (Type 2) Sudanese patients . Materials and Methods : This is a cross sectional study conducted in Zeenam diabetic center and Best Care Hospital in Khartoum, Sudan, from May 2016 to February 2017. In this study 30voluntericdiabetic patients (M=21,F=9) type (2) with peripheral vascular complication were enrolled, and assayed plasma levels of Hpwere assayed by using mispa-i2 machine . Poly acrylamide gel electrophoresis was used for determination of Hp phenotypes.The Demographic and clinical data (age, gender, FBG, family history of diabetes, duration of disease, type of treatment, site of gangrene, vascular complication and duration of complication ) were collected through questionnaire. Results: In the present study, Hp1-1 was observed with a highest percenملخص البحث خلفيه: مرض الداء السكري عباره عن متلازمه معقده متعددت العوامل يتميز بارتفاع معدل السكر في الدم ,وهذا المرض مرتبط بمضاعفات حادهاومزمنه مثل الامراض الوعائيه الطرفيه;وهذه المضاعفات تؤدي الى الغرغرينه او الى البتر.الهابتوغلوبين عباره عن بروتين بوظائف متعدده منها مضاد للاكسده ,مضاد للالتهابات ومحفز للمناعه.يصنع الهابتوغلوبين بشكل اساسي في الكبد هناك نوعان من الاليلات المسؤوله عن انتاج هذا البروتين وينتح عن هذه الاليلات ثلاثه انماط ظاهريه مختلفه تدعى2Hp 2-,Hp1-2, Hp1-1, تعدد الانماط الظاهريهللهابتوغلوبين ارتبط بالعديد من الامراض بشكل عام وبمضاعفات السكري الوعائيه مثل الاعتلالالكلوي والعصبي وامراض القلب الوعائيه والامراض الوعائيه الطرفيه. الهدف: هدف هذه الدراسه هو تحديد الانماط الظاهريهللهابتوغلوبين والمعدل الكمي له باعتباره اشاره للامراض الوعائيه الطرفيه بين مرضى الداء السكري من النوع الثاني عند السودانيين. المواد والطرق: هذه دراسه مقطعيه اجريت في مركز زينام للسكري ومستشفى بست كير في الخرطوم بالسودان في الفتره من مايو2016 الى فبراير 2017م. في هذه الدراسه 30 متبرع (21 ذكور,9 اناث)من مرضى الداء السكري من النوع الثاني المصابين بالمضاعفات الوعائيه الطرفيه. وتم قياس معدل الهابتوغلوبين في البلازما بواسطه جهاز مسباi2. جهاز فصل الكهرباء الهلامي استعمل لتحديد الانماط الظاهريه للهابتوغلوبين. المعلومات الاحصائيه والسريريه (العمر ,والنوع ,مستوى السكر في الدم عند الصيام, والتاريخ العائلي للمرض ومدته, نوع العلاج ,مكان الغرغرينه ,المضاعفات الوعائيه ومدتها) ماخوذه من الاستبيان. النتيجه: في هذه الدراسه الحاليه لوحظ ان النمط الظاهري للهابتوغلوبين1-1 وجد بنسبه اعلى بين مريضى الداء السكري من النوع الثاني من السوانيين الذين لديهم مضاعفات وعائيه طرفيه. المتوسط العمري بين مريضي السكري السودانيين 57±4 سنوات.اعلى معدل للسكر الصائم مرتبط بنمط الهابتوغلوبين من النوع الاول1-1. الفتره الزمنيه بين مريضي السكري تتراوح بين 12 الى 14 سنه. النمط الظاهري للهابتوغلوبين 2-2 يمتلك اطول فتره زمنيه (8 اشهر) من المضاعفات الوعائيه.المعدل الكمي الاعلى للهابتوغلوبين في البلازما ( 205مليغرام\ديسيلتر) مصحوب بالنمط الظاهري للهابتوغلوبين النوع الاول1-1. زياده معدل الهابتوغلوبين بصوره ملحوظه وجد مصحوبا بغرغرينه اصبع القدم(294مليغرام\دسيلتر). الخلاصه: هذه الدراسه اعطت معلومات جديده حول الانماط الظاهريه للهابتوغلوبين ومعدله الكمي بين مريضي الداء السكري من النوع الثاني الذين لديهم مضاعفات وعائيه طرفيه عند المرضى السودانيين. اوصي بتوسيع هذه الدراسه في المستقبل وزياده اعداد العينات.Item Association of Angiotensin Converting Enzyme (ACE) Insertion /Deletion Polymorphism with Myocardial Infraction(AL-Neelain University, 2017-08) Safaa Awad Mohammed IbrahimAbstract Background: Myocardial infarction commonalty known as heart attack occurs when blood flow decrease or stop to a part of the heart causing damage of heart muscle. Angiotensin converting enzyme (ACE) influences the fibrinolytic balance at central point by converting angiotensin into angiotensin II, which increase PAI-1 activity. In addition, to degrade bradykinin, an important mediator of the tissue type plasminogen activator (t-PA), this also contributes to decrease fibrinolysis, hence increasing the thrombotic risk. Objective: This study aimed to investigate the association between ACE insertion/deletion polymorphism with risk of myocardial infarction among Sudanese patients. Material and method: This is a case control study, conducted at Alshaab teaching hospital, in period from December 2016 to October 2017; A total of 100 subject were enrolled 50 patients with MI and 50 healthy volunteers as control group; the age ranged from 19 to 75 years for both group. Five ml of venous blood samples was samples were collected from each participant standard venipuncture and transferred in to EDTA container for molecular analysis. DNA was extracted from EDTA blood by guanidine chloride method and ACE I/D polymorphism was analyzed by allele specific PCR. Data of this study was collected using structured interview questionnaire and analyzed by means of statistical package for social sciences (SPSS). Results: The result showed that, the DD Genotype was more frequent in both patients and control groups while ID genotype was more common in patient (40%) than control (28%) II was totally absent in both patients and controls. However was no statistically significant association between ACE ID polymorphic genotypes and MI. (P.value= 0.29). The comparison of mean age in patients with the tow genotypes showed no statistically significant difference (P.value =0.86), also no statistically significant association was found between patients' gender and genotypes (P.value = (0.06). The Multi regression analysis showed no interaction between ACE I/D polymorphic genotypes and know MI risk factors. The frequency of the D allele was 0.80 in patients with MI and 0.86 in the control group, while the frequency of I Allele was 0.20 in patients with MI and 0.14 in the control group. Conclusion: There was no statistically significant association between ACE I/D polymorphism MI risk. المستخلص المقدمة: احتشاء عضلة القلب المعروف باسم النوبة القلبية يحدث عند قلة او توقف سريان الدم الي جزء من القلب مما يودي الي تلف القلب , الإنزيم المحول للانجيوتنسين يؤثر علي توازن تحلل الجلطة في نقطة مركزية بواسطة تحويل الانجوتينسين الي انجيوتينسينII وبالتالي تزيد مثبطات منشطات البلاسمينوجين. بالإضافة الي تكسير البراديكينين وهو وسيط مهم لمنشط البلاسمينوجين النسيجي وهذا يساهم ايضا في تحلل الفيبرين. وبالتالي زيادة التخثر. الهدف: هدفت هذه الدراسه لفحص تعدد الشكل الجيني للانجوتينسين (اضافة / حذف ) وسط مرضي الإحتشاء القلبي في السودانيين. الطريقة: شملت الدراسة 100 شخص 50 مريض مصاب بالإحتشاء القلبي و50 أصحاء , اخذت عينة الدم في الإيثاليين ثنائي الأمين رباعي حمض الخليك(EDTA), استخلص الحمض النووي (DNA), باستخدام طريقة كلورايد القواندين تم تحليل تعدد الشكل الجيني للانزيم المحول الانجيوتينسن ب تفاعل البلمره التسلسلي الخاص بالأليل . معلومات المرضي جمعت بواسطة استبيان من خلال معاينة وحللت بواسطة الحزمة الاحصائية للعلوم الاجتماعية(SPSS). النتائج: اظهرت النتايج ان النمط الجيني حذف / حذف هو ااكثر تكرارا بين الأصحاء (72%) و المرضي (60%) ,يتبعه النمط الجيني إضافة / حذف في المرضي مقارنة ب الأصحاء (40 %,28 %) متتاليه ولايوجد إضافة/ إضافة نمض جيني . لاتوجد علاقة ذات دلالة إحصائية معنوية بين النمط الجيني والاحتشاء القلبي (ق= 0.29 ) تعدد الشكل الجيني لإنزيم المحول للانجوتينسيين لا علاقة له باعمار المرضي المصابين بالاحتشاء القلبي (ق=0.68) و جنس المريض (ق= 0.06). لايوجد تفاعل بين تغير الشكل الجيني اانزيم المحول للانجيوتنسيين وعوامل الخطورة المعروفة للإحتشاء القلبي . الخلاصة: لاتوجد علاقة بين تعدد الشكل الجيني للانزيم المحول للانجيوتينسيين ومرض إحتشاء القلب.Item GSTM1 polymorphisms and Severity of Sickle Cell Anaemia(AL-Neelain University, 2017-02) Saadia Osman AbdAlraheem JamelAbstract Background: Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disorder caused by homozygosity for a single β-globin gene mutation (β6GAG→GTG), in which glutamic acid has been substituted for valine at the sixth codon of β-globin chain. Despite this fact, the clinical course of patients suffering from SCA is extremely variable, the severity of manifestations ranging from asymptomatic to a very severe course. The phenotypic variability maybe explained by some genetic factors, those related to globin genes have been well recognized. Severity of sickle cell anaemia (SCA) results from sickling of Hb S due to oxidation, which is augmented by accumulation of oxygen-free radicals.The glutathione system plays an important role in the removal of endogenous products of peroxidation of lipids, thus protecting cells and tissue against damage from oxidative stress. Impairment of the glutathione system due to genetic polymorphisms of glutathione S-transferase (GST) genes is expected to increase the severity of SCA manifestations. Objectives: This study aimed to determine the frequency of GSTM1 gene polymorphisms and its association with the severity of SCA among Sudanese patients. Materials and Methods: GSTM1gene polymorphisms were determined by multiplex polymerase chain reaction (PCR). Results: The frequency of GSTM1 null was higher in SCA patients compare with the positive gene patients. No significant correlation was found between the GSTM1 null age and gender (P.value >0.05). On the other hand a significance difference in hemoglobin concentration, packed cell volume and red cell count results between GSTM1 null patient's and GSTM1positive patients (P.value˂ 0.05). Conclusion: The GSTM1null were significantly associated with increased severity of sickle cell anemia among Sudanese patients. الخلاصه الخلفيه :فقر الدم المنجلي (SCA) هو اضطراب وراثي يسببه زيجوت متماثل الألائل عن غلوبين βفي طفرة جينية واحدة (β6GAG → GTG)، الذي عن طريقه تم استبدال حمض الجلوتاميك لحمض أميني أساسي في الكودون السادس من سلسلة β-الغلوبين. وعلى الرغم من هذه الحقيقة، وبما ان الطبيعه السريرية للمرضى الذين يعانون من SCA متفاوت للغاية، وشدة المظاهر تتراوح بين أعراض لدورة شديد للغاية. التباين المظهري ربما يفسر بعض العوامل الوراثية، وتلك المتعلقة ب غلوبين الجينات قد تم الاعتراف بها بشكل جيد. شدة فقر الدم المنجلي (SCA) نتائجه من تمنجل الهيموغلوبين S نظرا للأكسدة، وبالاضافة الي تراكم الجذور الحرة للأكسجين (ROS). نظام الجلوتاثيون يلعب دورا هاما في إزالة المنتجات المحلية من بيروكسيد الدهون، وبالتالي حماية الخلايا والأنسجة من التلف من الاكسدة. ومن المتوقع أن يزيد من حدة مظاهرSCA نتيجة لإعاقة نظام الجلوتاثيون نظرا لتعدد الأشكال الجينية للجينات الجلوتاثيون S-ترانسفيراز (GST). الاهداف :هدفت هذه الدراسة إلى تحديد وتيرة الأشكال الجينيه ل GSTM1 وارتباطه مع شدة SCA بين المرضى السودانيين. طرق البحث :تم تحديد الأشكال الجينيه المختلفه للجلوتاثيون S-ترانسفيرازGSTM1) M1 ) عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل (.(PCR النتائج:كان تردد GSTM1اللاغي((GSTMI null أعلى لدى المرضى الذين يعانون من الانيميا المنجليه SCA (76.5%) مقارنة مع الجين الإيجابي,بينما لم نجد ارتباط احصائي كبير بين العمر والجنس و GSTMI لاغيا((GSTMI null . (P.value> 0.05) من ناحية أخرى لقد حدث فرقا احصائي كبير في تركيز الهيموغلوبين ((Hb، حجم الخلية معبأة (PCV) وعدد الخلايا الحمراء (RBCs) بين المرضى الذين لديهم GSTM1 اللاغي والذين يحملون الجين الإيجابي . الخلاصة:توصلت الدراسه الى انه يوجد ارتباط بشكل كبير بين GSTM1null وزيادة شدة فقر الدم المنجلي بين المرضى السودانيين