Factor-V Leiden G1691A and Prothrombin G20210A Polymorphisms in Sudanese Women with Preeclampsia.

Abstract

Abstract Background: Preeclampsia is a multisystem syndrome that includes the development of new-onset hypertension and new-onset proteinuria in the second half of pregnancy. Preeclampsia can lead to adverse maternal and perinatal outcomes.The aim of this study was to assess Factor-V Leiden and Prothrombin variation in Sudanese women with preeclampsia. Methods A case –controls study was conducted at Saad Abu alila Hospital in Khartoum, Sudan during the period of February through November 2017. The cases were women with preeclampsia and healthy pregnant women were selected as controls (180 women in each arm of the study). Genotyping for Factor-V Leiden 1691G/A and Prothrombin gene variation 20210G/A was done by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism (PCR–RFLP). Results There was no significant difference in the age, parity, body mass index (BMI) and the other characteristics between the cases and the controls. Genotypes distribution of Factor V Leiden 1691G/A and prothrombin gene 20210G/A in controls was in accordance with the Hardy–Weinberg equilibrium (P > 0.05). The factor V Leiden-variation was present in 9.6% of the cases compared with 0.6% of the controls, P < 0.001 (OR = 18.60, 95% CI = 2.38–136.1). Only 4 patients with severe preeclampsia had homozygous variation A/A and it was not detected in the controls. Prothrombin G20210A variations not detected neither in the cases nor in the controls group. Conclusions High prevalence of Factor V Leiden 1691G/A variation in preeclamptic patients compared to controls suggest an involvement of this variation in predisposing to preeclampsia in this setting. Recommendations Further studies on large Sudanese women population with preeclampsia are needed to classify all DNA thrombophilic mutations.

اﻟﻤﺴﺘﺨﻠﺺ تسمم الحمل هي متلازمة متعددة الأنظمة تتضمن ظهور ارتفاع ضغط الدم وزيادة بروتين البول في النصف الثاني من الحمل مما يؤدي إلى نتائج عكسية للأمهات والفترة المحيطة بالولادة ، الهدف من هذه الدراسة هو تقييم تباين العامل الخامس لايدن و البروثرومبين في النساء السودانيات المصابات بتسمم الحمل اﻟﺪراﺳﺔ اﻟﺤﺎﻟﯿﺔ ھﻲ دراﺳﺔ ﻣﺘﻘﺪﻣﺔ أﺟﺮﯾﺖ ﻛﺸﺎھﺪ ﻟﻜﺸﻒ ﻋﻼﻗﺔ ھﺬه اﻟﻄﻔﺮات اﻟﺠﯿﻨﯿﺔ ﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﺨﺎﻣﺲ V ﻟﯿﺪن , G1691A وﺟﯿﻦ اﻟﺒﺮوﺛﺮوﻣﺒﯿﻦ (G20210A) ﻣﻊ ﺣﺪوث تسمم الحمل, ﺷﻤﻠﺖ اﻟﺪراﺳﺔ ﻣﺎﺋﺔ وثمانون اﻣﺮأة ﺳﻮداﻧﯿﺔ ﻣﻦ اﻟﻼﺗﻲ ﻋﺎﻧﯿﻦ ﻣﻦ حالة تسمم الحمل ﻓﻲ ﻣﺴﺘﺸﻔﻲ سعد أبو العلا بالخرطوم (اﻟﺴﻮدان ) ﻓﻲ اﻟﻔﺘﺮة ﻣﻦ من فبراير حتى نوفمبر 2017 ,وﺗﻤﺖ ﻣﻘﺎرﻧﺔ اﻟﻨﺘﺎﺋﺞ ﻣﻊ ﻣﺎﺋﺔ وثمانون اﻣﺮأة ﺳﻮداﻧﯿﺔ سليمة وﻟﻢ ﯾﻜﻦ ﻟﮭﻦ أي ﺗﺎرﯾﺦ ﻟﺘﻌﺮﺿﮭﻦ ﻟﺤﺎﻻت تسمم الحمل أونتائج للحمل السلبي واﻟﻼﺗﻲ اﻋﺘﺒﺮن ﻛﺸﺎھﺪ ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺪراﺳﺔ . ﺗﻢ اﺳﺘﺨﻼص اﻟﺤﻤﺾ اﻟﻨﻮوي ﻣﻦ ﻛﻞ ﻋﯿﻨﺔ و تم إجراء التنميط الجيني ﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﺨﺎﻣﺲ V ﻟﯿﺪن G1691A و جين البروثرومبين (20210G / A) عن طريق تعدد الأشكال بطول جزء من سلسلة تفاعل البلمرة المتقيدة (PCR – RFLP) لم يكن هناك اختلاف كبير في العمر ، والتكافؤ ، ومؤشر كتلة الجسم (BMI) وغيرها من الخصائص بين الحالات والشواهد. كان توزيع الأنماط الوراثية ﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﺨﺎﻣﺲ V ﻟﯿﺪن G1691A وجين البروثرومبين 20210G / A في الشواهد متوافقًا مع توازن هاردي واينبرغ (P> 0.05). كان التباين فى العامل الخامس ليدن موجودا في 9.6 ٪ من الحالات مقارنة مع 0.6 ٪ من الشواهد. P < 0.001 (OR = 18.60, 95% CI = 2.38–136.1) وكان فى المقابل فقط 4 مرضى يعانون من تسمم الحمل الوخيم أظهروا تباين متماثل A / A ولم يتم الكشف عنه في الشواهد. بينما لم يتم اكتشاف اختلافات للبروثرومبين G20210A في الحالات ولا في مجموعة الشواهد.

وﻓﻲ ﺧﺘﺎم دراﺳﺘﻨﺎ وُﺟﺪ ان اﻟﻄﻔﺮات اﻟﺠﯿﻨﯿﺔ ﻟﻌﺎﻣﻞ اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﺨﺎﻣﺲ V ﻟﯿﺪن G1691A ﺗﺸﻜﻞ ﺧﻄﺮا ﻣﺆﺛﺮا ﯾﻮدي ﻟﺤﺪوث ﺣﺎﻻت تسمم الحمل ﻟﺪى اﻟﻨﺴﺎء ﺧﻼل اﻟﻔﺘﺮات اﻻﻧﺠﺎﺑﯿﺔ . التوصيات: هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات حول عدد كبير من النساء السودانيات المصابات بتسمم الحمل لتصنيف جميع طفرات الحمض النووي الخثارية.