The Frequency of DNA Damage Repair Gene XRCC1 280 Codon Genotypes among Sickle Cell Anemia Patient

Abstract

Abstract Background: Oxidative stress founds one of the important reasons of the clinical episodes in sickle cell anemia (SCA) patients, resulting as microvascular dysfunction, tissue injury and vasoocclusive crisis. DNA damage repair gene such as XRCC1 has an essential part in the repair of DNA damage during oxidative stress. Objective: To assess the frequency of DNA damage repair gene XRCC1 280 codon genotypes among Sickle cell anemia patient. Methods: Five ml of EDTA venous blood sample were collected from 51 sickler patients from Omdurman teaching hospital and 30 normal individuals from both sexes . Genotyping of DNA damage repair genes by PCR-RFLP , for SCA patients in comparison with normal individuals. Results and conclusions: The highest frequency of codon XRCC1 280 polymorphism in Sudanese SCA patient was His/His genotype (homozygous خلفية: الاجهاد التاكسدي يمثل واحد من اهم الاسباب للنوبات السريريه لمرضى فقر الدم المنجلى (SCD) ، التى تؤدى الى تعطيل وظيفة الشعيرات الدمويه الدقيقه , موت الأنسجه وتنجم النوب السادة للأوعيه . الجينات المسؤوله عن اصلاح الحمض النووي المتضرر مثل XRCC1 لديها دورا أساسيا في إصلاح الحمض النووي المتضرر من الاكسدة. الهدف: لتقييم تكرار الجين المسؤول عن اصلاح الحمض النووي المتضرر XRCC1 كودون 280 للمرضى المصابين ب فقر الدم المنجلي . الطريقة: تحليل جيني للجينات المسؤوله عن اصلاح الحمض النووي المتضرر لمرضى SCA بالمقارنه مع الاشخاص الطبيعيين مستخدما PCR-RFLP . النتائج والاستنتاجات: أعلى تكرار من تعدد اشكال كودون XRCC1 280 في مرضى SCA السودانيين التركيب الوراثي His/His (طفرة متماثله)، وفي الاشخاص الطبيعين التركيب الوراثى Arg/Arg (النوع الطبيعى). الأليل المتماثل His/His لديه أكثر الفئات المئويه تكرارا بين المرضى الذين يعانون من زيادة حدة المرض SCA. وكان مرضى SCA الذين لديهم تعدد الاشكال XRCC1 كودون 280 التركيب الوراثي His/His (النوع الطفره) لديهم فقر الدم الشديد واضح والتهاب مما أدى إلى زيادة عدد الكريات البيضاء تليها التركيب الوراثي Arg/His.