Study the association of Ala 677 Val Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with essential hypertension in Sudanese population

Abstract

Abstract

Background: Hypertension considered as important health problem in Sudanese population with poor prognosis. The gene encoding Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) are suggested to have role in hypertension, an enzyme catalyzing the reduction of 5,10methylenetetrahydro-folate to 5-methyltetrahydrofolate. The enzyme resides at an important metabolic branch point directing the distribution of folate derivatives to meet requirements for homocysteine and DNA methylation or for DNA and RNA biosynthesis. Aim: This study aimed to investigate the association of MTHFR C677T gene polymorphism with hypertension in Sudanese patients. And to demonstrate the role of environmental risk factors. Methods: cross sectional study was conducted. The study was done for 127 subjects: 63 Patients with hypertension and 64 normotensive. Demographic data regarding gender, age, family history were obtained using pre-designed questionnaire after taking consent from subjects under study. DNA extracted from blood samples was performed using guanidine chloride method followed by RFLP- PCR for genotyping by using specific MTHFR primers and HinfI restriction enzyme. Agarose gel electrophoresis was used for determination of MTHFR different genotypes. Results obtained were statistically analyzed using SPSS program. Results: From the genotyping data the wild type homozygous (CC) was reported in (73%) of the case and (95%) of the control. The homozygous mutant (TT) was not detected. And heterozygous (CT) was observed in (26.8%) and (5.0%) among case and control respectively. No significant difference in mutant type between cases and controls. From demographic data; the high incidence of hypertension was observed among the females (65.1%), and the age group above 40 was more affected with hypertension (95.2%). Significant difference between case and control was reported with regard to physical activity, Diabetes mellitus, Rheumatoid Arthritis and Cardio vascular disease (P=0.012,P=0.000,P=0.000 and P=0.000) respectively.

Conclusion: From the result of this study there was no significant association between MTHFR C677T polymorphism at (p≤0.05) in Sudanese hypertension patients.

مستخلص البحث: خلفية البحث: يعتبر ضغط الدم من اكبر المشاكل الصحية التي تواجه المجتمع السوداني، مع صعوبة الكشف المبكر له، وجد أن تعدد الأشكال لجين مختزل الميثيلين رباعي حمض الفوليك المائي مرتبط مع مرض ضغط الدم. وله دور مهم حيث يحفز انزيم مختزل الميثيلين رباعي حمض الفوليك المائي عملية تحويل 5,10- ميثلين رباعي حمض الفوليك المائي الي 5-ميثيلين رباعي حمض الفوليك المائي والذي يعتبر مركب ايضي مهم لمقابلة الحوجة من الهوموسيستين وميثلة الDNA و RNA. الهدف من الدراسة: تهدف هذه الدراسة لمعرفة ارتباط تعدد الأشكال الوراثية لجين مختزل رباعي حمض الفوليك المائي وارتباطه بمرض ضغط الدم في المجتمع السوداني، ودراسة ارتباط تأثير العوامل البيئية على المرض. الطريقة: شملت الدراسة 127 عينة، 63 من المرضى 64 شخص غير مصاب بمرض ضغط الدم، تم جمع البيانات الديمغرافية عن طريق استبيان بعد أخذ موافقتهم. تم استخلاص الحمض النووي من عينات الدراسة باستخدام طريقة كلوريد القواندين، ومن ثم استخدمت عينات الحمض النووي لمعرفة وجود تعدد الأشكال الوراثية لجين مختزل الميثيلين رباعي حمض الفوليك بواسطة التفاعل السلسلي البلمري باستخدام بادئات تعدد الانماط الوراثية لجين مختزل الميثيلين رباعي حمض الفوليك المائي، وانزيم القطع Hinf1 وتم تحديد الانماط الوراثية بفصلها بواسطة جهاز الرحلان الكهربائي، وتحليل النتائج باستخدام برنامج SPSS . النتائج: اوضحت البيانات التي تم جمعها من المرضى أن الغالبية كانت من الإناث ز واغلب المصابين ليس لديهم تمارين رياضية. كما اوضحت الدراسة أن معظم المصابين بمرض ضغط الدم اعمارهم فوق 40 سنة. كما اوضحت الدراسة أن مرض ضغط الدم مرتبط بأمراض السكري، ريماتيود المفاصل وامراض القلب في المجتمع السوداني. اظهرت نتائج تعدد الأشكال الوراثية أن 73% من العينات المصابة و95% من العينات السليمة كانوا من الشكل الوراثي الغير طافر متجانس الأليل، بينما الشكل الوراثي الطافر مختلف الأليل وجد بنسب 26.8% و5% في العينات المصابة والسليمة على التوالي، أما الشكل الوراثي الطافر متجانس الأليل لم يلاحظ خلال الدراسة0%. ولا يوجد فرق معنوي في الأليل الطافر بين العينات السليمة والمصابة. الخلاصة: من خلال هذه الدراسة لا توجد اي علاقة احصائية بين مرض ضغط الدم و تعدد اشكال جين مختزل الميثيلين رباعي حمض الفوليك المائي في المجتمع السوداني بقيمة احصائية اكبر من (0.05).