Mayada Zaki Mohammed Karar2021-03-112021-03-112020-11http://hdl.handle.net/123456789/16254A thesis submitted in partial fulfillment of the requirement of M.Sc. degree in Medical Laboratory Sciences (Haematology).Abstract: Background Diabetes mellitus (DM) is a group of metabolic diseases resulting from defects in insulin secretion, insulin action, or both, which leading to hyperglycemia. DM is one of the most common chronic diseases in Sudan and it is well known a risk factor for thrombotic events. Type II (Non-insulin dependent) DM is characterized by glucose intolerance resulting from the resistance to and inadequate production of insulin. Type II DM was associated with coagulation and thrombosis disorders. A literature suggested an association between Arg506Gln mutation in coagulation factor V (FV-Leiden) and Type II DM and subsequently increased plasma D-Dimer levels. Objectives This study aimed to detect the frequency of Factor V Leiden (FVL) G1691A polymorphism and to Estimate the plasma D-Dimer level among non-insulin dependent DM Sudanese patients. Material and methods This is a descriptive case control study conducted during June 2018 to November 2020 in Advance Diagnostic Center and Dilmon Health Center, Khartoum, Sudan. A total of 80 participants were enrolled in this study as patients group, 40 of them were known diagnosed by non-insulin dependent D.M, 17 of them were males and 23 were females; their mean age ranged between 18-80 years. Further 40 volunteer, their mean age and gender were matched with patients study group were used as normal healthy control group. Genomic DNA was extracted from Ethylene-diamine-tetra acidic-acid (EDTA) whole blood samples by salting out method. Allele specific polymerase chain reaction (AS-PCR) was used to detect FVL (G1691A) polymorphism. D-Dimer level was measured for all participants by automated chemical analyzer (Finecare). Data collected using direct structured questionnaire and analyzed using Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) version 25 software program. Results This study showed that the frequency of FVL (G1691A) mutation was 0%. The mean of plasma D-dimer levels was significantly higher in DM patients in comparison to normal health control group, with (P-value=0.027).Our result also found that plasma D-dimer levels was significantly higher in patients who had a family history with DM (P-value=0.036) and a history of Venous thromboembolism (VTE) (P-value =0.002). Conclusion At the end of this study, we conclude that Factor V Leiden (G1691A) polymorphism is not likely to be genetic risk factor for the development of VTE in Sudanese patients with Type II DM. On the other hand the elevated plasma D-Dimer levels can serve as biomarker to evaluate the progression of DM. Elevated D-dimer seems to be a better predictor for the short term rather than long-term risk of thrombotic events. الخلاصة خلفية: مرض السكري هو مجموعة من الأمراض الأيضية الناتجة عن عيوب في إفراز الأنسولين أو عمل الأنسولين أو كليهما ، مما يؤدي إلى ارتفاع السكر في الدم. في المجتمع السوداني ، يعد مرض السكري من أكثر الأمراض المزمنة شيوعًا وهو عامل خطر معروف لأحداث التخثر. داء السكري من النوع الثاني كان يعرف قديما بمرض السكري الغير معتمد على الانسولين; ويتميز بعدم تحمل الجلوكوز نتيجة لمقاومة الأنسولين وعدم كفاية إنتاجه. نظرًا لأن النوع الثاني من داء السكري يرتبط باضطرابات التخثر والتجلط ، فقد اقترحت التقارير السابقة وجود ارتباط بين طفرة (G1691A) في عامل التخثر الخامس و النوع الثاني من داء السكري وبالتالي زيادة في مستويات دي-دايمر في البلازما. الأهداف: هدفت هذه الدراسة إلى الكشف عن تواترطفرة (G1691A) في عامل التخثر الخامس وتقدير مستوى دي-دايمر بين المرضى السودانيين المصابين بالنوع الثاني من داء السكري الغير معتمد على الانسولين. المواد والطرق: تم إجراء هذه الدراسة في الفترة من أبريل إلى ديسمبر 2019 في السودان. تم تسجيل ما مجموعه 80 مشاركًا في هذه الدراسة ، تم تشخيص 40 منهم بداء السكري من النوع الثاني الغير معتمد على الانسولين ، وكان 17 منهم من الذكور و 23 من الإناث. تراوح متوسط ​​أعمارهم بين 18-80 سنة كمجموعة مرضى. أكثر من 40 متطوعًا ، تمت مطابقة متوسط ​​الاعمار والجنس لهم مع مجموعة المرضى المتضمنة في الدراسة. تم استخلاص الحمض النووي الجيني من عينات الدم الكاملة عن طريق التمليح. تم استخدام تفاعل البلمرة المتسلسل النوعي لأليل للكشف عن تعدد الأشكال لطفرة (G1691A) في عامل التخثر الخامس.تم قياس مستوى دي-دايمر لجميع الحالات والضوابط بواسطة محلل كيميائي آلي ، وتم جمع البيانات من جميع المشاركين في الدراسة باستخدام الاستبيان واجراء التحليل الاحصائي للبيانات بواسطة برنامج التحليل الاحصائي البرمجي لتقييم الارتباط. النتائج: أظهرت هذه الدراسة أن معدل حدوث طفرة (G1691) في عامل التخثر الخامس كان 0٪. ولكن هناك تباين كبير في مستويات دي-دايمر بين الحالات والضوابط (قيمة بي= (0.027وبين الذكور والإناث (قيمة بي= (0.033، كما تم تسجيل زيادة مستوى دي دايمرفي المرضى الذين لديهم تاريخ مرضي لداء السكري (قيمة بي= (0.036وتاريخ مرضي لداء الانصمام الخثاري الوريدي. (قيمة بي= (0.002 . تشير نتائج هذه الدراسة إلى أن تكرار أليل (G1691A) لعامل التخثر الخامس منخفض للغاية بالنسبة للمرضى السودانيين الذين يعانون من النوع الثاني لداء السكري ولكن مستوى دي-دايمرأعلى بكثير. الخاتمة: في نهاية دراستنا ، استنتجنا أن طفرة (G1691A) لعامل التخثر الخامس من غير المحتمل أن تكون عامل خطر وراثي لحدوث داء الانصمام الخثاري الوريدي في المرضى السودانيين المصابين بالنوع الثاني لداء السكري. وجدنا أيضًا أن مستويات دي-دايمر المرتفعة في البلازما يمكن أن تكون بمثابة علامة بيولوجية لتقييم التطورالمرضي لداء السكري. يبدو أن مستوى دي-دايمر المرتفع هو افضل مؤشر للدلالة على حدوث جلطات على المدى القصير بدلاً من خطر حدوثها على المدى الطويل.Diabetes mellitusThesis