Study of The Association of Methylene Tetrahydro Folate Reductase Gene Polymorphism C677T among Sudanese patients with Diabetic Retinopathy in Khartoum state.

Abstract

ABSTRACT Introduction: Diabetic retinopathy (DR) is a serious chronic micro-angiopathic complication of type 1 and type 2 diabetes and represents one of the leading causes of adult acquired blindness. Among different factors associated with DR are the genetic polymorphism in the MTHFR gene which may lead to an non- functional MTHFR enzyme. This enzyme plays an important role in converting 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate and participate in folat and homocysteine conversion correlated to DNA methylation. The study aimed to investigate the present of C677T polymorphism in MTHFR gene among Sudanese patients with diabetic retinopathy Methodology A hospital –based, descriptive cross sectional study was conducted in Khartoum State. The study involved 50 patients with diabetic retinopathy attending two specialized eye center namely Al Alfaisal and Alzarga .demographical and clinical data was obtained . Blood samples were collected for DNA extraction . The C677T polymorphism was investigated using RFLP-PCR. Results: Most patients included were female compared to male( 21 were male while 29 female). Most patients had a family history of diabetes and hypertension was the most common complication ( family history 52% hypertension 34%) . The study showed the absence of the mutation in 39 of the samples , 7 samples showed the CT heterozygote while 4 samples showed no result . The positive samples were more common among patients from North Sudan and those with type II diabetes. Conclusion: The current study showed there is absent of mutant genotype TT polymorphism C677T with Sudanese diabetic retinopathy in 89% and present in 7% of patient CT and 4% no result. المستخلص المقدمة: يعتبر اعتلال الشبكية احدى مضاعفات مرض السكر من النوع الاول والثاني لمرضي السكرمن اهم اسباب الذي يودي الي العمي لدى الكبار هناك عدد من العوامل مرتبطه بهذا المرض من ضمنها الطفرات الجينية فى جين MTHFR. الطفرات فى هذا الجين تودئ الى انتاج انزيم ذو فعالية ضعيفة وهو مسئؤل عن تحويل 5,10-methylenetetrahydrofolate الى 5-methyltetrahydrofolate وبالتالى يساهم فى تفاعلات اضافة مجموعة الميثيل الى DNA . تهدف هذه الدراسة الى دراسة وجود الطفره C677T في مرضى السكرى السودانيين والمصابين باعتلال فى شبكة العين. طرق البحث : اجريت هذه الدراسة بولاية الخرطوم فى مركزى الفيصل و الزرقاء . شملت الدراسة 50 شخصا مصاب باعتلال في شبكية العين .تم اخذ المعلومات الديمقرافيه بواسطتي مباشرة من المرضي . كما تم اخذ عينات دم من المرضي معمليا لاستخلاص الحمض النووي DNA و دراسة وجود الطفرة باستخدام تقنيةRFLP النتائج: اظهرت النتائج ا ن معظم المشاركين هم من النساء بنسبة(2:1) . معظم المشاركين ذو تاريخ اسرى فى الاصابة بالسكرى .وجود ضغط الدم اكثر مضاعفات السكرى انتشارا لم تظهر الطفرة فى39 من العينات (النمطCC) بينما تم التعرف على النمط CT فى 7 عينة و4 عينات لم تظهر فيهم نتائج وكانت اكثر انتشارا بين المرضى من شمال السودان و المصابين بالسكرى من النوع الثانى . الخلاصة: اوضحت الدراسة بان الطفرة الجينية لدي مرضي السكري في السودانيين بنسبة (89%) واظهرت ان هنالك علاقة في (7%) من المرضي وبان 4% لمن تظهر فيهم نتائج.