Browsing by Author "Elshazali Widaa Ali Mohamed Ahmed"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    The Role of Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Mutations in the Hypercoagulable State Associated with Ischaemic Stroke among Sudanese Patient
    (Al-Neelain University, 2012) Elshazali Widaa Ali Mohamed Ahmed
    Abstract Background Factor V Leiden and Prothrombin G20210A mutations are established causes of venous thromboembolism and have been reported to play an important role in susceptibility to arterial thrombotic events including ischaemic stroke. Increased fibrinogen level, the main protein for blood clot formation, has been described as independent risk factor for ischaemic stroke. Measurement of D-dimer level is commonly included in the diagnostic workup of patients with suspected acute symptomatic venous thromboembolism, and as a thrombotic marker, it could be theoretically useful in the diagnosis of arterial thrombotic disorders, such as ischaemic stroke. This study aimed to verify the role of thrombophilic mutations (FVL and PRT G20210A mutations) and hyperfibrinogenaemia in the hypercoagulable state associated with ischaemic stroke among Sudanese patients. It is aimed also to study the possibility of using the thrombotic marker “D-dimer” as a marker for early diagnosis of ischaemic stroke. Materials and methods A total of 95 Sudanese patient diagnosed with stroke by neurologist were enrolled in this study, 50 (53%) with ischaemic stroke and 45 (47%) with haemorrhagic stroke. They were from both sexes, and their ages ranged between 8-100 years. Five milliliter (ml) of venous blood were collected from each patient, 2.5 ml in 3.2% trisodium citrate container for coagulation studies, and 2.5 ml in ethylene diamine tretraacetic acid (E.D.T.A) container for molecular analysis. Platelet poor plasma (P.P.P.) was prepared from citrated blood sample and used for estimation of fibrinogen and D-dimer levels. Fibrinogen level was measured using Clauss method and D-dimer level was measured immunomertrically. For molecular analysis DNA was extracted from EDTA anticoagulated blood sample by guanidine chloride method and FVL and PRT G20210A mutations were detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results and discussion The two investigated thrombophilic mutations were positive in 2 out of 50 ischaemic stroke patients with frequency of 4% for FVL and 2% for PRT G20210A mutation. Both mutations were significantly correlated with childhood stroke (P. values < 0.05) with mean age of incidence significantly earlier in patients with the mutations compared to those with other stroke risk factors (P.value <0.05). Mean plasma fibrinogen level was found significantly higher among ischaemic stroke patients compared to those with haemorrhagic stroke (mean +SD: 4.2 + 1.8 & 3.3 +1.7 respectively, P.value <0.05). Increased fibrinogen level was found significantly associated with the risk of ischaemic stroke (OR: 1.4, CI: 1.0-1.8, P.value <0.05). Plasma D-dimer test was positive in all patients with ischemic stroke and in 82% of those with haemorrhagic stroke. It was 100% sensitive to ischaemic stroke but its specificity was only 55%. Conclusion Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations were found positive in 4% of Sudanese ischaemic stroke patients and they were significantly associated with childhood stroke. Mean fibrinogen level was found significantly higher in ischaemic stroke patients than in those with haemorrhagic stroke. D-dimer test was found highly sensitive to ischaemic stroke but its specificity was low. ملخص الدراسة المقدمة طفرة العامل الخامس ليدن وطفرة البروثرومبين G20210Aُ هي أسباباُ مثبتة لتخثر الدم الوريدي الوراثي وقد عرف أنها تلعب دوراَ مهماَ في القابلية لتخثر الدم الشرياني بما في ذلك السكتة الدماغية الاقفارية. زيادة مستوى الفبرينوجين- البروتين الأساسي الذي تتكون منه الجلطة- وصفت كعامل خطر مستقل لحدوث السكتة الدماغية الاقفارية. قياس مستوى ثنائي وحدات D في البلازما يُُضمًن بصورة شائعة في الفحوصات التشخيصية للمرضى الذين يشتبه في أنهم يعانون من أعراض جلطات الأوردة، وكعلامة للجلطة نظرياً يمكن أن يكون مفيد في تشخيص الجلطات الشريانية بمافي ذلك السكتة الدماغية الاقفارية. هدفت هذه الدراسة للتحقق من دور طفرات زيادة تجلط الدم (طفرة العامل الخامس ليدن والبروثرومبينG20210A ) وزيادة مستوى الفبرينوجين في زيادة تجلط الدم المرتبط بالسكتة الدماغية الاقفارية بين المرضى السودانيين. هدفت أيضاً لدراسة امكانية استخدام علامة التجلط ”ثنائي وحدات “D كعلامة للتشخيص المبكر للسكتة الدماغية الاقفارية. المواد والطرق شملت هذه الدراسة 95 مريضاً سودانياً شُُخصوا بالسكتة الدماغية بواسطة اختصاصي المخ والأعصاب. 50 (53%) منهم مرضى بالسكتة الدماغية الاقفارية و45 (47%) بالسكتة الدماغية النزفية. كانوا من الجنسين وأعمارهم تتراوح بين 8-100 سنة. جُمعت 5 مليليتر (مل) دم وريدي من كل مريض، 5,2 مل في أنبوب يحتوي على 3,2% سيترات الصوديوم الثلاثية لدراسات الإرقاء الدموي ووضعت 5,2 مل في أنبوب يحتوي 4-ايثلين ثنائي الأمين رباعي حمض الخليك للتحليل الجزيئي. حُضرت بلازما فقيرة الصفائح الدموية من العينة التي جمعت في السيترات واستخدمت لقياس مستويات الفبرينوجين وثنائي وحدات D. تم قياس مستوى الفبرينوجين بطريقة ""Clauss وتم قياس مستوى ثنائي وحدات D بالقياس المناعي. للتحليل الجزيئي تم استخلاص الحمض النووي منزوع الاكسجين من العينة التي جمعت في 4-ايثلين ثنائي الأمين رباعي حمض الخليك بطريقة كلويد الجواندين وتم الكشف عن طفرتي العامل الخامس ليدن والبروثرومبين G20210A باستخدام تفاعل البوليمريز المتسلسل- تعدد أشكال أطوال الشدف الحصرية. النتائج طفرتي زيادة التخثر التي تم التحقق منها وجدت موجبة في 2 من أصل 50 مريض بالسكتة الدماغية الاقفارية بتردد 4% لطفرة العامل الخامس ليدن و2% لطفرة البروثرومبين G20210A. الطفرتان كانتا مرتبطتين بالسكتة الدماغية الاقفارية عند الأطفال بقيمة ذات دلالة احصائية معنوية ( ق>0.05) بمتوسط سن حدوث مبكرة بقيمة ذات دلالة احصائية معنوية في المرضى الذين لديهم الطفرات الوراثية مقارنة بأولئك الذين لديهم عوامل خطر السكتة الدماغية الأخرى (ق>0.05). متوسط مستوى الفبرينوجين في البلازما وُُجد مرتفع بقيمة ذات دلالة احصائية معنوية لدى مرضى السكتة الدماغية الاقفارية بالمقارنة مع أولئك المصابين بالسكتة الدماغية النزفية (الوسط الحسابي + الانحراف المعياري: 4.2 + 1.8 و 3.3+ 1.7 على التوالي، ق>0.05). وجد أن زيادة مستوى الفبرينوجين مرتبطة بخطر الاصابة بالجلطة الدماغية الاقفارية (نسبة الرجحان: 1.4، حدود الثقة: 1.0 -1.8، ق>0.05). فحص ثنائي وحدات D في البلازما وُجد موجب في كل مرضى السكتة الدماغية الاقفارية وفي 82% من مرضى السكتة الدماغية النزفية. نسبة حساسيتة للسكتة الدماغية الاقفارية كانت 100% ولكن الخصوصية كانت فقط 55%. خاتمة طفرة العامل الخامس ليدن وطفرة البروثرومبينG20210A وجدتا موجبتين في 4% من مرضى السكتة الدماغية الاقفارية السودانيين وكانتا مرتبطين بالسكتة الدماغية الاقفارية عندالاطفال. وجد ان مستوى الفبرينوجين مرتفع بقيمة ذات دلالة احصائية معنوية لدى المرضى المصابين بالسكتة الدماغية الاقفارية بالمقارنة مع اولئك المصابين بالسكتة الدماغية النزفية. فحص ثنائي وحدات D في البلازما وجد حساساُ للغاية للسكتة الدماغية الاقفارية ولكن درجةخصوصيتة كانت منخفضة.